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科諾安?染色體拷貝數(shù)變異檢測

精準(zhǔn)、全面、高效、經(jīng)濟，《專家共識》推薦的一線產(chǎn)前診斷技術(shù)

我國出生缺陷率約為5.6%，其中染色體畸變約占出生缺陷遺傳學(xué)病因的80%以上。傳統(tǒng)的染色體畸變檢測技術(shù)，如核型分析和染色體微陣列分析（CMA），分別存在周期長、分辨率低和通量低、成本高的問題。

科諾安®染色體拷貝數(shù)變異檢測（CNV-seq）是基于低深度全基因組測序的一線產(chǎn)前診斷技術(shù)，可對多種類型的樣本如羊水、絨毛、臍帶血、流產(chǎn)組織、外周血等進(jìn)行檢測，高效分析全基因組23對染色體的非整倍體和大于100 Kb的全基因組拷貝數(shù)變異，檢測范圍更廣，檢測精確度更高。

適用人群

科諾安®應(yīng)用于產(chǎn)前檢測：

● 預(yù)產(chǎn)期年齡超過35周歲的高齡產(chǎn)婦

● 產(chǎn)前篩查高風(fēng)險的孕婦

● 胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫蔚脑袐D，如產(chǎn)前超聲異常等

● 有染色體病遺傳病家族史的孕婦

● 有不良孕產(chǎn)史，如流產(chǎn)、死胎或曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒的孕婦

● 有其他染色體病產(chǎn)前診斷指征或需求的孕婦

 

科諾安®應(yīng)用于流產(chǎn)原因排查：

● 死胎、發(fā)生自然流產(chǎn)，想查明流產(chǎn)原因的家庭

● 不明原因，發(fā)生反復(fù)性自然流產(chǎn)（≥3次）的婦女

● 針對反復(fù)自然流產(chǎn)（≥3次），正在接收多種醫(yī)學(xué)治療但無法確定治療方案是否有效的家庭

 

科諾安®應(yīng)用于染色體疾病檢測：

● 智力障礙

● 生長發(fā)育遲緩

● 特定的發(fā)育異常（如頭小畸形、身材矮小或巨頭畸形、過度生長）

● 天生身體畸形（如心臟缺陷、手部異常）

● 腦性癲癇發(fā)作

● 行為問題（自閉癥樣譜系障礙）

產(chǎn)品優(yōu)勢
分辨率高

可準(zhǔn)確檢測>100kb的致病性基因組拷貝數(shù)變異

通量靈活

中、高通量檢測方案靈活匹配不同產(chǎn)前診斷中心的臨床需求，助力構(gòu)建完備的技術(shù)體系，更好地為孕婦提供檢測服務(wù)；

可及性高

檢測成本顯著低于CMA技術(shù)，服務(wù)可及性更高；

簡便高效

實驗流程簡便，數(shù)據(jù)分析智能，報告周期10個工作日；

兼容性好

一臺高通量測序儀可同時進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前篩查和CNV-seq檢測；

低比例嵌合體的檢測

理想條件下可以檢測低至5%的染色體非整倍體嵌合，臨床實踐中可發(fā)現(xiàn)大于10%的染色體非整倍體嵌合；

低DNA樣本量的檢測

CNV-seq技術(shù)可精確檢測低至10ng的DNA樣本，臨床適用性更強