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攜心安?擴(kuò)展性攜帶者篩查（標(biāo)準(zhǔn)版）

一次性篩查百余種中國(guó)人群高發(fā)的嚴(yán)重單基因遺傳病

攜心安®擴(kuò)展性攜帶者篩查（標(biāo)準(zhǔn)版）根據(jù)ACMG新近發(fā)布的《隱性遺傳病攜帶者篩查指南》（2021年），結(jié)合亞洲及中國(guó)人群攜帶率納入疾病，針對(duì)致病基因攜帶率高的153種單基因隱性遺傳病進(jìn)行篩查，包括常染色體隱性遺傳病和X連鎖隱性遺傳病，科學(xué)、全面、精準(zhǔn)地幫助育齡夫妻盡早了解自身單基因隱性遺傳病致病變異的攜帶情況，提示可能面臨的生育風(fēng)險(xiǎn)，以便受檢者尋求科學(xué)的生育指導(dǎo)，有效預(yù)防出生缺陷。

篩查疾病列表

 

檢測(cè)人群

適用人群：

● 表型正常、無(wú)遺傳病家族史的備孕期夫妻或孕早期夫妻（建議在孕16周之前進(jìn)行篩查）；

● 借助輔助生殖技術(shù)生育的夫妻；

*攜帶者篩查國(guó)際指南建議孕前進(jìn)行篩查

 

慎用人群：

● 有表型、家族史或不良孕產(chǎn)史的夫妻；

● 血緣關(guān)系相近的夫妻；

● 本次妊娠發(fā)現(xiàn)胎兒B超結(jié)構(gòu)畸形等異常的夫妻；

*慎用人群在進(jìn)行先證者檢測(cè)或胎兒產(chǎn)前診斷確定病因后，可以選擇擴(kuò)展性攜帶者篩查

產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)
疾病入選科學(xué)

根據(jù)ACMG新近發(fā)布的《隱性遺傳病攜帶者篩查指南》（2021年），并基于亞洲和中國(guó)人群攜帶率進(jìn)行調(diào)整，更科學(xué)。

變異檢測(cè)全面

依托貝瑞基因自研的NanoWES技術(shù)平臺(tái)體系，檢測(cè)目標(biāo)基因外顯子區(qū)域及剪切邊界的SNVs和InDels，同時(shí)分析部分明確致病的CNVs，更全面。

位點(diǎn)報(bào)出精準(zhǔn)

納入經(jīng)ClinVar和HGMD 數(shù)據(jù)庫(kù)評(píng)估為P/LP的位點(diǎn)作為必報(bào)點(diǎn)，并對(duì)檢出的位點(diǎn)提供 ACMG指南致病性評(píng)級(jí)，助力臨床遺傳咨詢，更精準(zhǔn)。