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貝比安Plus^?無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測升級版

篩查百種染色體疾病，寶寶更健康，媽媽更安心

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我國出生缺陷發(fā)病率約5.6%，其中染色體畸變占出生缺陷遺傳學病因的80%以上（鄔玲仟等，中華醫(yī)學遺傳學雜志，2019），大片段缺失/重復和染色體微缺失/微重復是染色體畸變的重要組成內(nèi)容。

大片段缺失/重復會導致嚴重的染色體病,常涉及多器官的形態(tài)和功能異常。染色體微缺失/微重復綜合征的發(fā)病風險與孕婦年齡無顯著相關性，并且大多數(shù)染色體微缺失/微重復綜合征為新發(fā)突變。每一位準媽媽都有可能生育患有染色體病的寶寶。

貝比安Plus^®是經(jīng)典的貝比安^®無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測產(chǎn)品的升級版，同樣依托于NextSeqCN500平臺，基于貝比安^®的專利PCR-free核心建庫技術^[1]和RUPA快速分析流程，升級現(xiàn)有的分析流程，實現(xiàn)了檢測范圍從染色體非整倍體到微缺失微重復的飛躍，一次即可檢測17種胎兒染色體非整倍體、7種相對高發(fā)微缺失重復和76種胎兒染色體大片段缺失/重復綜合征，共計100種胎兒染色體病。

貝瑞基因聯(lián)合多家臨床機構開展的貝比安Plus^®的近10萬臨床隨訪大隊列研究表明 : NIPT Plus 結合超聲檢查可作為一線產(chǎn)前篩查方法(Desheng Liang et al., 2019）。

適用人群

● 血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦

● 有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病毒感染活動等）

● 孕20⁺⁶周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征，18三體綜合征，13三體綜合征的孕婦

充分知情后選擇

● 早、中孕期產(chǎn)前篩查高風險

● 預產(chǎn)期年齡≥35歲

● 重度肥胖（體重指數(shù)>40）

● 通過體外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕

● 有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常情形

● 雙胎及多胎妊娠

● 醫(yī)生認為可能影響結果真確性的其他情形

[1] 專利種類：發(fā)明專利；專利號：ZL 201280003515.6；ZL 201410311003.7；US 10227587 B2

產(chǎn)品優(yōu)勢

更準確

目前，國內(nèi)有臨床隨訪大數(shù)據(jù)驗證的NIPT Plus，篩查準確率＞99％。創(chuàng)新PCR-free技術和生信算法，結合升級測序流程。

更全面

一次檢測過百種嚴重致畸、致殘、致愚的胎兒染色體疾病。

更安心

專業(yè)的遺傳咨詢服務與完善的臨床流程，為孕婦保駕護航。

案例分享

已懷孕的準媽媽們，每次產(chǎn)檢時，心里難免會忐忑不安，生怕寶寶有什么問題。只有看到檢查結果一切正常，一顆懸著的心才會放回肚子里。但有時，由于現(xiàn)行技術的局限性，即便檢測結果未發(fā)現(xiàn)異常，仍然無法避免寶寶出生后患病。采用貝比安Plus^®無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測，篩查過百種胎兒染色體疾病，可大大地降低新生兒出生缺陷概率！

臨床信息

孕婦，25歲，于孕18周時進行了NIPT檢測，結果顯示T21、T18、T13均為低風險。但分娩后檢查發(fā)現(xiàn)新生兒患有先天性心臟病，且智力低下。通過對患兒進行CNV-seq，發(fā)現(xiàn)之前的NIPT檢測結果無誤，但患兒發(fā)生了常規(guī)NIPT檢測疾病范圍之外的染色體微缺失異常。因此，將NIPT的檢測范圍擴展至嚴重的染色體微缺失/微重復綜合征，是非常有必要的。

檢測結果

醫(yī)生建議考慮患兒疑似染色體相關疾病，建議抽取患兒外周血進行低深度高通量全基因組測序（CNV-seq），同時要求實驗室復核NIPT檢測結果。

為探尋產(chǎn)前NIPT檢測結果與臨床表現(xiàn)差異的原因，實驗室與臨床醫(yī)生進行了溝通，采用NIPT Plus 檢測方法（基礎NIPT數(shù)據(jù)量5倍）對孕期檢測樣本進行復核。經(jīng)檢測后發(fā)現(xiàn)：（1）T21、T18、T13均為低風險，說明之前的NIPT檢測結果無誤。（2）因NIPT Plus 檢測方法加深了測序深度，擴大了胎兒染色體疾病的檢測范圍，不僅能檢測染色體非整倍體，還可以檢測是否存在染色體微重復微缺失綜合癥，故進一步發(fā)現(xiàn)，在22q11區(qū)域存在3.12Mb缺失，提示為DiGeorge綜合征高風險。同時，CNV-seq技術對患兒外周血的檢測報告顯示：22q11區(qū)域發(fā)現(xiàn)2.9Mb缺失，確診為DiGeorge綜合征。此結果與NIPT Plus 檢測結果一致。在醫(yī)生的解讀下，盡管患兒家庭接受了新的檢測報告結果，但終究存有遺憾。

結果分析

DiGeorge綜合征(DiGeorge syndrome , DGS)，主要是由于22號染色體長臂11.2區(qū)段約3Mb微缺失導致。臨床表現(xiàn)復雜多樣，幾乎可影響人體各器官系統(tǒng)，可出現(xiàn)多發(fā)畸形、智力低下、發(fā)育遲緩等嚴重癥狀。全球DiGeorge綜合征發(fā)病率高達1/2000～1/4000，比T18（1/3500-1/8000）、T13（1/25000）的發(fā)病率還高。由于在產(chǎn)前B超并沒有特異性的臨床表征，且多為新發(fā)，父母常未攜帶致病基因，因此，NIPT Plus 是目前最為經(jīng)濟有效的篩查方法之一。

案例點評

DiGeorge綜合征不僅超出了常規(guī)NIPT的檢測范圍，并且由于其表型差異性較大，產(chǎn)前超聲檢查也不一定能夠發(fā)現(xiàn)。因此，通過擴展性NIPT（NIPT Plus）篩查嚴重致病性CNV疾病非常有必要。

正確認識NIPT報告結果，重視遺傳咨詢。
即使報告結果為低風險，也應告知孕婦NIPT的準確度與局限性：（1）由于生物個體的復雜性，檢測低風險胎兒患T21、T18、T13的殘余風險雖然很低（萬分之一以下），但并不等于零；（2）NIPT檢測范圍不能囊括全部染色體相關疾病；（3）繼續(xù)常規(guī)產(chǎn)檢時，中孕期系統(tǒng)性超聲檢測非常重要。

貝瑞基因的NIPT Plus ，是目前國際上為數(shù)不多的經(jīng)回訪大數(shù)據(jù)驗證的擴展性NIPT商業(yè)化產(chǎn)品，也是當前國內(nèi)同類產(chǎn)品中，鮮有的經(jīng)臨床效用文獻驗證的產(chǎn)品，對DiGeorge綜合征檢測的靈敏度高達87%，PPV 93%。

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