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貝比安Plus^?無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)升級(jí)版

篩查百種染色體疾病，寶寶更健康，媽媽更安心

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我國(guó)出生缺陷發(fā)病率約5.6%，其中染色體畸變占出生缺陷遺傳學(xué)病因的80%以上（鄔玲仟等，中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志，2019），大片段缺失/重復(fù)和染色體微缺失/微重復(fù)是染色體畸變的重要組成內(nèi)容。

大片段缺失/重復(fù)會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的染色體病,常涉及多器官的形態(tài)和功能異常。染色體微缺失/微重復(fù)綜合征的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與孕婦年齡無(wú)顯著相關(guān)性，并且大多數(shù)染色體微缺失/微重復(fù)綜合征為新發(fā)突變。每一位準(zhǔn)媽媽都有可能生育患有染色體病的寶寶。

貝比安Plus^®是經(jīng)典的貝比安^®無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)產(chǎn)品的升級(jí)版，同樣依托于NextSeqCN500平臺(tái)，基于貝比安^®的專(zhuān)利PCR-free核心建庫(kù)技術(shù)^[1]和RUPA快速分析流程，升級(jí)現(xiàn)有的分析流程，實(shí)現(xiàn)了檢測(cè)范圍從染色體非整倍體到微缺失微重復(fù)的飛躍，一次即可檢測(cè)17種胎兒染色體非整倍體、7種相對(duì)高發(fā)微缺失重復(fù)和76種胎兒染色體大片段缺失/重復(fù)綜合征，共計(jì)100種胎兒染色體病。

貝瑞基因聯(lián)合多家臨床機(jī)構(gòu)開(kāi)展的貝比安Plus^®的近10萬(wàn)臨床隨訪(fǎng)大隊(duì)列研究表明 : NIPT Plus 結(jié)合超聲檢查可作為一線(xiàn)產(chǎn)前篩查方法(Desheng Liang et al., 2019）。

適用人群

● 血清學(xué)篩查顯示胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)值介于高風(fēng)險(xiǎn)切割值與1/1000之間的孕婦

● 有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病毒感染活動(dòng)等）

● 孕20⁺⁶周以上，錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21三體綜合征，18三體綜合征，13三體綜合征的孕婦

充分知情后選擇

● 早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)

● 預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲

● 重度肥胖（體重指數(shù)>40）

● 通過(guò)體外受精-胚胎移植（IVF-ET）方式受孕

● 有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常情形

● 雙胎及多胎妊娠

● 醫(yī)生認(rèn)為可能影響結(jié)果真確性的其他情形

[1] 專(zhuān)利種類(lèi)：發(fā)明專(zhuān)利；專(zhuān)利號(hào)：ZL 201280003515.6；ZL 201410311003.7；US 10227587 B2

產(chǎn)品優(yōu)勢(shì)

更準(zhǔn)確

目前，國(guó)內(nèi)有臨床隨訪(fǎng)大數(shù)據(jù)驗(yàn)證的NIPT Plus，篩查準(zhǔn)確率＞99％。創(chuàng)新PCR-free技術(shù)和生信算法，結(jié)合升級(jí)測(cè)序流程。

更全面

一次檢測(cè)過(guò)百種嚴(yán)重致畸、致殘、致愚的胎兒染色體疾病。

更安心

專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)服務(wù)與完善的臨床流程，為孕婦保駕護(hù)航。

案例分享

已懷孕的準(zhǔn)媽媽們，每次產(chǎn)檢時(shí)，心里難免會(huì)忐忑不安，生怕寶寶有什么問(wèn)題。只有看到檢查結(jié)果一切正常，一顆懸著的心才會(huì)放回肚子里。但有時(shí)，由于現(xiàn)行技術(shù)的局限性，即便檢測(cè)結(jié)果未發(fā)現(xiàn)異常，仍然無(wú)法避免寶寶出生后患病。采用貝比安Plus^®無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)，篩查過(guò)百種胎兒染色體疾病，可大大地降低新生兒出生缺陷概率！

臨床信息

孕婦，25歲，于孕18周時(shí)進(jìn)行了NIPT檢測(cè)，結(jié)果顯示T21、T18、T13均為低風(fēng)險(xiǎn)。但分娩后檢查發(fā)現(xiàn)新生兒患有先天性心臟病，且智力低下。通過(guò)對(duì)患兒進(jìn)行CNV-seq，發(fā)現(xiàn)之前的NIPT檢測(cè)結(jié)果無(wú)誤，但患兒發(fā)生了常規(guī)NIPT檢測(cè)疾病范圍之外的染色體微缺失異常。因此，將NIPT的檢測(cè)范圍擴(kuò)展至嚴(yán)重的染色體微缺失/微重復(fù)綜合征，是非常有必要的。

檢測(cè)結(jié)果

醫(yī)生建議考慮患兒疑似染色體相關(guān)疾病，建議抽取患兒外周血進(jìn)行低深度高通量全基因組測(cè)序（CNV-seq），同時(shí)要求實(shí)驗(yàn)室復(fù)核NIPT檢測(cè)結(jié)果。

為探尋產(chǎn)前NIPT檢測(cè)結(jié)果與臨床表現(xiàn)差異的原因，實(shí)驗(yàn)室與臨床醫(yī)生進(jìn)行了溝通，采用NIPT Plus 檢測(cè)方法（基礎(chǔ)NIPT數(shù)據(jù)量5倍）對(duì)孕期檢測(cè)樣本進(jìn)行復(fù)核。經(jīng)檢測(cè)后發(fā)現(xiàn)：（1）T21、T18、T13均為低風(fēng)險(xiǎn)，說(shuō)明之前的NIPT檢測(cè)結(jié)果無(wú)誤。（2）因NIPT Plus 檢測(cè)方法加深了測(cè)序深度，擴(kuò)大了胎兒染色體疾病的檢測(cè)范圍，不僅能檢測(cè)染色體非整倍體，還可以檢測(cè)是否存在染色體微重復(fù)微缺失綜合癥，故進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)，在22q11區(qū)域存在3.12Mb缺失，提示為DiGeorge綜合征高風(fēng)險(xiǎn)。同時(shí)，CNV-seq技術(shù)對(duì)患兒外周血的檢測(cè)報(bào)告顯示：22q11區(qū)域發(fā)現(xiàn)2.9Mb缺失，確診為DiGeorge綜合征。此結(jié)果與NIPT Plus 檢測(cè)結(jié)果一致。在醫(yī)生的解讀下，盡管患兒家庭接受了新的檢測(cè)報(bào)告結(jié)果，但終究存有遺憾。

結(jié)果分析

DiGeorge綜合征(DiGeorge syndrome , DGS)，主要是由于22號(hào)染色體長(zhǎng)臂11.2區(qū)段約3Mb微缺失導(dǎo)致。臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，幾乎可影響人體各器官系統(tǒng)，可出現(xiàn)多發(fā)畸形、智力低下、發(fā)育遲緩等嚴(yán)重癥狀。全球DiGeorge綜合征發(fā)病率高達(dá)1/2000～1/4000，比T18（1/3500-1/8000）、T13（1/25000）的發(fā)病率還高。由于在產(chǎn)前B超并沒(méi)有特異性的臨床表征，且多為新發(fā)，父母常未攜帶致病基因，因此，NIPT Plus 是目前最為經(jīng)濟(jì)有效的篩查方法之一。

案例點(diǎn)評(píng)

DiGeorge綜合征不僅超出了常規(guī)NIPT的檢測(cè)范圍，并且由于其表型差異性較大，產(chǎn)前超聲檢查也不一定能夠發(fā)現(xiàn)。因此，通過(guò)擴(kuò)展性NIPT（NIPT Plus）篩查嚴(yán)重致病性CNV疾病非常有必要。

正確認(rèn)識(shí)NIPT報(bào)告結(jié)果，重視遺傳咨詢(xún)。
即使報(bào)告結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，也應(yīng)告知孕婦NIPT的準(zhǔn)確度與局限性：（1）由于生物個(gè)體的復(fù)雜性，檢測(cè)低風(fēng)險(xiǎn)胎兒患T21、T18、T13的殘余風(fēng)險(xiǎn)雖然很低（萬(wàn)分之一以下），但并不等于零；（2）NIPT檢測(cè)范圍不能囊括全部染色體相關(guān)疾病；（3）繼續(xù)常規(guī)產(chǎn)檢時(shí)，中孕期系統(tǒng)性超聲檢測(cè)非常重要。

貝瑞基因的NIPT Plus ，是目前國(guó)際上為數(shù)不多的經(jīng)回訪(fǎng)大數(shù)據(jù)驗(yàn)證的擴(kuò)展性NIPT商業(yè)化產(chǎn)品，也是當(dāng)前國(guó)內(nèi)同類(lèi)產(chǎn)品中，鮮有的經(jīng)臨床效用文獻(xiàn)驗(yàn)證的產(chǎn)品，對(duì)DiGeorge綜合征檢測(cè)的靈敏度高達(dá)87%，PPV 93%。

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