都市激综合小说区另类区_亚洲AV片无码下载蜜桃_成熟丰满熟妇强av无码区_亚洲另类日韩国产综合_色婷婷高清中文字幕_色诱福利视频网址_香蕉视频成人电影_欧美丝袜动漫日韩综合网_狼人色精品视频给你_国产精品亚洲福利日韩欧美

貝比安?無創(chuàng)單基因病DNA產(chǎn)前檢測

僅需10mL外周血，解胎兒顯性單基因病預(yù)防“燃眉之急”

貝比安無創(chuàng)單基因病DNA產(chǎn)前檢測

單基因病綜合發(fā)病率高達(dá)1%（WHO,2014），可導(dǎo)致嚴(yán)重出生缺陷。其中，顯性單基因病占比高達(dá)53%（Jama, 2014），多由配子產(chǎn)生的新發(fā)突變導(dǎo)致，無法通過夫妻雙方攜帶者篩查來評估胎兒風(fēng)險(xiǎn)，對孕婦外周血胎兒游離DNA測序檢測胎兒顯性單基因病的產(chǎn)前篩查是更有效的手段。

研究表明胎兒顯性單基因病新發(fā)突變風(fēng)險(xiǎn)隨父母生育年齡的增加而上升，產(chǎn)前評估胎兒單基因病患病風(fēng)險(xiǎn)具有重要的臨床意義和衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)價(jià)值。

無創(chuàng)單基因病DNA產(chǎn)前檢測（NIPT of Single-gene Disorders,NIPT-SGD）采用靶向捕獲高通量測序技術(shù)，結(jié)合自主研發(fā)的生物信息分析流程，僅需10ml孕婦外周血，即可對胎兒多種顯性單基因病患病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行精準(zhǔn)評估。

適用人群

● 所有孕周≥12+0周的單胎妊娠孕婦，在充分遺傳咨詢的情況下均可自愿選擇單基因病無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測（NIPT-SGD），以評估胎兒多種顯性遺傳病的患病風(fēng)險(xiǎn)。

 

以下人群特別推薦

● 夫婦高齡：孕婦年齡＞35歲/男方年齡＞40歲

● 超聲軟指標(biāo)異常（如NT增厚、雙側(cè)側(cè)腦室增寬、長骨短等），還不足以決定產(chǎn)前診斷，或有產(chǎn)前診斷禁忌癥的孕婦

產(chǎn)品優(yōu)勢
列表科學(xué)

納入高發(fā)、可導(dǎo)致中重度智力障礙/發(fā)育遲緩或結(jié)構(gòu)異常及其它的66種顯性單基因病

技術(shù)領(lǐng)先

目標(biāo)檢測區(qū)域200X測序覆蓋度≥97.5%，可準(zhǔn)確檢出InDels 及SNVs

結(jié)果準(zhǔn)確

自研算法可精準(zhǔn)識別胎兒新發(fā)變異，經(jīng)人工精細(xì)解讀后輸出檢測結(jié)果

性能可靠

已完成500多例前瞻性臨床研究，檢測靈敏度及特異性>99%