2021年10月21日，在“1921—2021·百年協(xié)和”暨第五屆中國母胎醫(yī)學(xué)大會上，貝瑞基因發(fā)布胎兒臨床外顯子組檢測（Clinical Exome Sequencing，CES）本地化解決方案，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)、智能、本地化輔助胎兒單基因病產(chǎn)前診斷，進(jìn)一步豐富公司在生育健康領(lǐng)域的核心產(chǎn)品矩陣，助力國家出生缺陷三級預(yù)防體系高質(zhì)量發(fā)展。

一平臺四亮點(diǎn)：跨越式縮短檢測報(bào)告周期，實(shí)驗(yàn)性能穩(wěn)定優(yōu)異

我國是人口大國，也是出生缺陷高發(fā)國家，提高出生人口素質(zhì)一直以來受到國家高度關(guān)注。《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》明確規(guī)定，要加強(qiáng)出生缺陷綜合防治，構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋孕前、孕期、新生兒各階段的出生缺陷三級預(yù)防體系。

當(dāng)下，隨著我國生育政策進(jìn)一步優(yōu)化，“三胎”政策實(shí)施，高齡產(chǎn)婦比例持續(xù)上升，新發(fā)疑難病例不斷出現(xiàn)，對疾病檢測范圍提出更高要求。針對胎兒基因病檢測報(bào)告周期長、本地化即時(shí)處理能力弱的問題，此次發(fā)布胎兒臨床外顯子組檢測（CES）本地化解決方案，正是在防控新形勢下，尋求更佳方案的突破性探索。該方案不同于以往的第三方實(shí)驗(yàn)室外送模式，也不同于實(shí)驗(yàn)室僅操作部分流程的運(yùn)行模式，而是提供樣本采集及提取、臨床外顯子組捕獲、DNA文庫構(gòu)建、高通量測序、數(shù)據(jù)分析與遺傳解讀一體化服務(wù)，是真正為臨床量身打造的本地化完整解決方案。

該方案依托于貝瑞基因NextSeq CN500測序平臺和全新自主研發(fā)的 Essential NanoWES（eWES）DNA建庫技術(shù)體系。NextSeq CN500測序儀已獲國家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)，成為適合大規(guī)模臨床基因檢測的NGS通用型平臺。相較于其他測序平臺而言，NextSeq CN500測序時(shí)間更短，測序質(zhì)量高，兼容性強(qiáng)，一次性上機(jī)樣本靈活。eWES 技術(shù)對權(quán)威臨床數(shù)據(jù)庫收錄的已知明確致病的4773個(gè)基因進(jìn)行變異位點(diǎn)全面捕獲，精準(zhǔn)聚焦可臨床解讀的信息，可減輕疾病與基因關(guān)系不明確給醫(yī)生帶來的遺傳咨詢壓力，降低胎兒出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)，緩解孕期焦慮。

孕期檢測如同與時(shí)間賽跑，更快的檢測結(jié)果意味著更充裕的應(yīng)對時(shí)間，這對于出生缺陷預(yù)防措施的選擇至關(guān)重要。該方案的一大亮點(diǎn)在于進(jìn)一步縮短檢測報(bào)告出爐的時(shí)間周期：手工操作時(shí)間約3—4小時(shí)，從提取、建庫、上機(jī)測序到出具分析解讀報(bào)告，整體只需5個(gè)工作日，大幅縮短了胎兒外顯子組以及遺傳疾病檢測周期，提升了診斷時(shí)效性，遠(yuǎn)高于行業(yè)平均水平。此外，一體機(jī)分析解讀，8小時(shí)內(nèi)全自動完成48樣本并行分析，大大提高了數(shù)據(jù)處理效率。

同時(shí)，由于eWES技術(shù)體系采用了開創(chuàng)性的全流程PCR-free建庫技術(shù)，有效避免DNA擴(kuò)增偏好，DNA突變（SNV）檢測的靈敏度和準(zhǔn)確性均≥99%，DNA插入缺失（InDel）檢測的靈敏度和準(zhǔn)確性均≥90%，檢測結(jié)果更精準(zhǔn)。

而在報(bào)告解讀方面，通過自主研發(fā)的分析軟件，可根據(jù)臨床信息自動化實(shí)現(xiàn)對候選位點(diǎn)排序，Top30位點(diǎn)檢出率大于99%，進(jìn)一步降低數(shù)據(jù)解讀難度。同時(shí)分析軟件還可實(shí)現(xiàn)自定義設(shè)置，滿足臨床個(gè)性化分析需求。

“平臺兼容一體化、并行分析高效率、實(shí)驗(yàn)性能更優(yōu)異、報(bào)告解讀智能化”，相信在這四大亮點(diǎn)的加持下，此次方案發(fā)布將有助于提升胎兒臨床基因檢測效率，滿足臨床個(gè)性化操作需求，更精準(zhǔn)有效地構(gòu)筑出生缺陷三級預(yù)防體系。

新時(shí)期新需求：打造三級預(yù)防全產(chǎn)品矩陣，嚴(yán)守生育健康防線

此次方案發(fā)布，正是貝瑞基因長期以來打造全產(chǎn)品矩陣，為出生缺陷三級預(yù)防體系保駕護(hù)航的寫照。在生育健康領(lǐng)域，貝瑞基因已與國內(nèi)外2000多家醫(yī)院展開深度臨床和科研合作，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）占據(jù)全國30%以上市場份額，已提供超過500萬人次的檢測服務(wù)，為社會和家庭減輕上百億元的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

2021年5月中旬，貝瑞基因正式發(fā)布擴(kuò)展性攜帶者篩查解決方案，助力一級孕前預(yù)防。該產(chǎn)品應(yīng)用NanoWES技術(shù)平臺，可一次性篩查百余種中國人群高發(fā)的嚴(yán)重單基因遺傳病，提示可能面臨的生育風(fēng)險(xiǎn)。

在二級孕期預(yù)防方面，貝瑞基因同樣有諸多核心產(chǎn)品，如開展針對染色體非整倍體篩查的貝比安（NIPT）、針對100種染色體病及基因組病篩查的貝比安Plus（NIPT Plus），同時(shí)在產(chǎn)前診斷及流產(chǎn)物遺傳學(xué)病因檢測領(lǐng)域開展“科諾安”染色體拷貝數(shù)變異檢測（CNV-seq），和針對B超結(jié)構(gòu)異常的胎兒全外顯子組測序（WES）輔助診斷業(yè)務(wù)等。

在三級新生兒預(yù)防方面，貝瑞基因主要圍繞兒童遺傳病開展全外顯子組測序以及全基因組測序（WGS），基于臨床場景需求依托高通量測序平臺可一次檢測人類基因組超過20000個(gè)目標(biāo)基因，覆蓋7000多種單基因遺傳病。

可以預(yù)見，“三胎”政策實(shí)施將帶來出生人口的增長，出生缺陷預(yù)防壓力增大；另一方面，由于生育年齡上升，疑難病例越來越多，使得有胎兒基因檢測需求的孕婦整體數(shù)量持續(xù)上升，為了解決出現(xiàn)的新問題，各種新品的研發(fā)和放量效應(yīng)越發(fā)明顯。因此，出生缺陷預(yù)防市場挑戰(zhàn)與機(jī)遇并存，需要各方匯智聚力，護(hù)佑新生。

不久前，貝瑞基因NIPT產(chǎn)品納入北京市醫(yī)保支付目錄，以此為契機(jī)，貝瑞基因?qū)⒁愿嗪诵漠a(chǎn)品，助力國家出生缺陷預(yù)防體系進(jìn)入量質(zhì)并行的新階段。